علائم هموفیلی و روش درمان
علائم هموفیلی و روش درمان
کمبود فاکتور 8 از سایر عوامل مریضی هموفیلی شیوع بیشتری دارد هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور 8 با دریافت این فاکتور تحتبازرسی درمیآید. بیماران هموفیلی در قبل «حدود 40 سال پیش» با دریافت پلاسما از دیگران درمان میشدند. آن زمان فاکتورهای انعقادی به طور کامل شناخته نشده بودند، اما بعدها با مشخص شدن نقش فاکتور 8، این فاکتور از پلاسما جدا شد و در اختیار بیماران قرار گرفت.
به گزارش تالاب: تصور کنید با هر زمان ایجاد خراش یا زخم روی پوست، خونریزی قطع نشود و ادامه پیدا کند. طبیعی هست که در این اوضاع حجم قابلتوجهی از مایع حیاتبخش بدن طی چند ساعت تخلیه شود و جان فرد در معرض خطر قرار گیرد. خوشبختانه خالق انسان فاکتورهایی در خون تعبیه کرده که با هر زمان ایجاد زخم، لختهاي در محل بروز خونریزی تشکیل میدهند و مثل یک تکه چسب آن را میپوشانند.
هموفیلی؛ از تشخیص تا درمان
قدرت انعقاد خون، نعمتی هست که اغلب انسانها از آن برخوردار میباشند اما درصدی از افراد به دلایل ژنتیکی یا اکتسابی از این ویژگی محروم میباشند. این اوضاع که تحتعنوان مریضی هموفیلی شناخته می شود، تقریبا در تمام موارد، آقایان را درگیر میکند و بهندرت باعث مریضی در خانمها میشود. مبتلایان به هموفیلی برای ادامه زندگی باید از داروهای خاصی بهرهگیری کنند که اغلب بسیار گران قیمت میباشند.
برای حمایت از این بیماران و افزایش آگاهی و اطلاعرسانی در اساس پیشگیری و درمان هموفیلی، اول تا هفتم مردادماه تحتعنوان «هفته حمایت ار بیماران هموفیلی» نامگذاری شده هست. این هفته تلنگری هست تا میان روزمرگیهاي خود به درد کودکانی فکر کنیم که نشاط بازیهاي کودکانه را با ترس از خونریزی، دردهای مفصلی و عوارض ریز و درشت دیگر این مریضی عوض کردهاند.
خون از دو جزو مایع و جامد تشکیل شده هست. بخش مایع آن «پلاسما» نام دارد و بخش جامد آن را گلبولهاي سفید و قرمز و پلاکتها تشکیل می دهند. در جزو مایع یا پلاسمای خون، متغیرهای بسیاری وجود دارد، از جمله برخی از پروتئینهاي سیستم ایمنی، پروتئینهاي ناقل، هورمونها و الکترولیتها.
یکی از اجزای مهم پلاسما، عوامل انعقادی خون میباشند که سردسته انها «فیبرینوژن» نام دارد. این ماده با تبدیل شدن به «فیبرین» باعث ایجاد لخته می شود. عوامل انعقادی در شرایط عادی و متعادل، خون را لخته نمی کنند اما در زمان آسیبدیدگی عروق، «فیبرینوژن» گلبولهاي قرمز و سایر سلولهاي منطقه را داخل یک کلاف قرار میدهد و با ایجاد لخته از خونریزی پیشگیري می کند. این لخته با چشم غیرمسلح نیز قابلدیدن هست.
انعقاد خون مسیر پیچیدهای دارد
انعقاد خون از طریق دو مسیر انجام میشود؛ مسیر انعقادی داخلی و مسیر انعقادی خارجی. مسیر انعقادی داخلی برخاسته از عاملی به نام فاکتور 12 هست. این فاکتور به کمک عوامل دیگر آمده و درنهایت فاکتور 10 را در خون فعال میکند. در این مسیر، فاکتور 8 نیز نقش کلیدی دارد. فاکتور 8 توسط کبد و سلولهاي آندوتلیال «لایه پوشاننده داخل عروق» ساخته میشود. با کاهش میزان این فاکتور، مسیر داخلی انعقاد خون دچار اشکال و لختهسازی با اختلال روبرو میشود.
در مسیر انعقادی خارجی نیز فاکتور 7 با فعال کردن فاکتور 10 و به دنبال آن، فعال شدن فاکتور 5، مادهاي به نام «پروترومبین» را به «ترومبین» تبدیل میکند. ترومبین نیز خود فعالکننده فیبرینوژن و تشکیل لخته خونی هست. اگر مکانیسم انعقادی دچار اختلال باشد، هرگونه سانحه و حتی یک خراش کوچک میتواند منجر به خونریزی شدید و فوت فرد شود.
کمبود فاکتور 8؛ شایعترین شکل هموفیلی
افراد ممکن هست به طور اکتسابی یا ارثی در مسیر انعقادی داخلی یا خارجی دچار اختلال باشند و قدرت لختهسازی را از دست بدهند. به طور کلی، تمام اختلالات فاکتورهای انعقادی تحتعنوان مریضی هموفیلی شناخته می شوند. «هم» به معنی «خون» و «فیلیا» به معنی «دوستی» هست، بنابراین هموفیلی به معنی «خوندوستی» هست. این نامگذاری سنتی به علت نیازمندی مبتلایان هموفیلی به تزریق خون انجام شده هست.
از آنجایی که کمبود فاکتور 8 از سایر عوامل مریضی هموفیلی شیوع بیشتری دارد، اغلب اوقات منظور از مریضی هموفیلی، کمبود این فاکتور هست. در دانش پزشکی، کمبود فاکتور 8 تحتعنوان هموفیلی A و کمبود فاکتور 9 تحتعنوان هموفیلی B شناخته میشود. با این حال، کمبود در فاکتورهای دیگر مثل فاکتور 5، 7، 10، 11 و… نیز هموفیلی نام دارد، اما تعداد مبتلایان به این نوع هموفیلیها با مبتلایان به هموفیلی A و B قابلمقایسه نیست.
ابتلای خانمها به هموفیلی نادر است
هموفیلی از گروه اختلالات شایع فاکتورهای انعقادی بعد از تولد هست. این مریضی وابسته به جنس هست؛ یعنی در مردان اکثر دیده میشود زیرا آقایان تنها یک کروموزوم X دارند. ژن سازنده عوامل انعقادی نیز روی کروموزومX قرار میگیرد، بنابراین اگر این ژن معیوب باشد، جنس مذکر به هموفیلی مبتلا میشود اما از آنجایی که خانمها دو کروموزوم X دارند حتی اگر ژن معیوبی داشته باشند با برخورداری از یک کروموزوم X سالم فقط ناقل مریضی میشوند. درواقع، منبع انتقال هموفیلی در جهان خانمها میباشند.
خانمهاي ناقل با انتقال کروموزوم X حاوی ژن معیوب به فرزند پسر باعث ابتلای او به مریضی و با انتقال آن به فرزند دختر باعث ناقل شدن او میشوند. این موضوع بسیار نادر هست که یک خانم به هموفیلی مبتلا شود. احتمال ابتلای دختران به هموفیلی زمانی مطرح میشود که مادر ناقل و پدر مبتلا به هموفیلی باشد.
علائم هموفیلی از کودکی آغاز میشود
مریضی هموفیلی در ایران از دیرباز شناخته شده و در 50 سال جدید با همت بزرگان این رشته تحتحمایت قرار گرفته هست. امروزه در کشور، مراکز بزرگ و مهمی برای حمایت و هدایت بیماران هموفیلی مشغول به فعالیت میباشند. بیماران هموفیلی معمولا در دوران کودکی از حدود 7 ماهگی، زمانی که شروع به راه رفتن و آسیبدیدن می کنند، علائم مریضی را نشان می دهند. از حدود 2 سالگی نیز دچار خونریزیهاي عمقی ناحیه مفاصل، خونریزی در احشاء، خونریزیهاي پوستی و… می شوند.
با دیدن این علائم و انجام آزمایشهاي نخست میتوان وجود مریضی را تایید کرد و فرد را تحتپوشش کانون هموفیلی ایران قرار داد. این کانون از پیش از انقلاب به همت یکی از پزشکان متعهد این رشته به نام «پزشک فریدون علا» تاسیس شد و تا امروز در حال فعالیت هست.
قابلکنترل، اما گرانقیمت
هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور 8 با دریافت این فاکتور تحتبازرسی درمیآید. بیماران هموفیلی در قبل «حدود 40 سال پیش» با دریافت پلاسما از دیگران درمان میشدند. آن زمان فاکتورهای انعقادی به طور کامل شناخته نشده بودند، اما بعدها با مشخص شدن نقش فاکتور 8، این فاکتور از پلاسما جدا شد و در اختیار بیماران قرار گرفت. درنهایت نیز با پیشرفت علم پزشکی، محققان پیروز به تولید فاکتور 8 شدند و آن را بدون هرگونه آلودگی در اختیار سیستمهاي درمانی قرار دادند، اما متاسفانه بهای تهیه این دارو بسیار بالاست. به همین علت هزینه زندگی یک بیمار هموفیلی بسیار اکثر از هزینه زندگی یک فرد سالم خواهد بود.
اهمیت و ضرورت پیشگیری قبل از تولد
تنها راه پیشگیری از مریضی هموفیلی، پیش گیری از به جهان آمدن فرزند مبتلا به این مریضی هست. مردان مبتلا به هموفیلی بهتر هست ازدواج نکنند. اگر هم اصرار به بچهدار شدن دارند باید حتما جنین را از نظر ژنتیک، جنس و احتمال ابتلا به مریضی تحتبررسی قرار دهند. درصورت وجود ژن هموفیلی در جنین می توان وی را در هفتههاي اول با مجوز سیستمهاي درمانی سقط و مجدد نسبت به بچهدار شدن اقدام کرد. شاید فرزند بعدی، ابتلای خفیفتری به هموفیلی داشته باشد. گرچه بحث در این اساس بسیار وسیع هست.
