هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) چیست؟ علت، علائم و راه‌کارهای درمان آن

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی ارثی است که در اثر کمبود آنزیم‌های لازم برای ساخت هورمون‌های خاص بدن به‌وجود می‌آیند. این مشکل می‌تواند عامل اصلی برخی بیماری‌های نادر باشد و به‌صورت مستقیم، غدد فوق کلیوی را مورد هدف قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند حتی خطر مرگ را هم به‌همراه داشته باشد و به‌صورت کلی، وضعیت پیچیده‌ای برای افراد ایجاد می‌کند.

در صورتی‌که برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این بیماری مشتاق هستید، تا انتهای این نوشته از درمانکده با ما همراه باشید تا به‌صورت کامل، به‌بررسی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) چیست و علت، علائم و راهکارهای درمانی آن به‌چه صورت هستند؟

غده آدرنال چیست؟

غده آدرنال که با نام غده فوق کلیوی شناخته می‌شود، یکی از مهم‌ترین غدد درون ریز در بدن است که هورمون‌های تولیدی آن بر فرایندهای متابولیسمی و همچنین استرس تاثیر چشمگیری دارند. این غده به‌صورت کلی سه هورمون تولید می‌کند که به‌شرح زیر هستند:

کورتیکواستروئیدها: این هورمون وظیفه‌دار تنظیم پاسخ بدن به‌بیماری‌ها و استرس است.

مینرالو کورتیکوئیدها: این هورمون میزان سدیم و پتاسیم و آب بدن را تنظیم می‌کند.

آندروژن‌ها: هورمون‌های جنسی مورد نیاز برای رشد و نمو جنسی آقایان و بانوان هستند.

بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

برای تولید هورمون‌های غده آدرنال به‌میزان مناسب، نیاز به‌برخی آنزیم‌ها وجود دارد. بیماری هیپرپلازی مادرزادی به‌گونه‌ای عمل می‌کند که تحت آن، بدن به‌صورت ژنتیکی توانایی تولید این آنزیم‌ها را ندارد. با توجه به‌این مشکل، هورمون‌ها یا اصلا تولید نمی‌شوند، یا کمتر و بیشتر از مقدار لازم تولید می‌شوند که همه این حالات خطرناک هستند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، در تعریف علمی عبارت است از گروهی از بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب. این بیماری انواع مختلفی دارد و هر کدام از این انواع در اثر کمبود نوعی آنزیم خاص رخ می‌دهد.

شایع‌ترین شکل این بیماری، در اثر کمبود هیدروکسیلاز – 31 که ناشی از کمبود یا حذف CYP21A است . تقریبا 90 درصد موارد ابتلا به‌هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به‌خاطر همین شرایط است. این بیماری عوارض مختلفی را به‌همراه دارد اما مهم‌ترین این عوارض، کمبود هورمون کورتیزول و افزایش تولید هورمون‌های ناشی از قشر آدرنال می‌شود. همانطور که پیشتر گفته شد، این مشکل شرایط پیچیده و عجیبی را به‌وجود می‌آورد؛ به‌عنوان مثال ابهام آلت تناسلی که تحت آن آلت جنسی جنین‌های مونث به‌شکل مذکر رشد خواهد کرد! البته این حالت در موارد شدید پیش خواهد آمد و بسیار نادر است و موارد رایج‌تر معمولا در سنین کودکی و با بلوغ زود رس خود را نشان می‌دهند. ان بیماری در فرم شدید خود می‌تواند در چند هفته اول جنین منجر به‌حملات شدید آدرنال و حتی مرگ شود.

علائم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

این بیماری در کلی‌ترین حالت مکن خود می‌تواند دو دسته بزرگ را شامل شود که هر کدام علائمی متفاوت دارند. این دسته‌بندی‌ها و علائم به‌شرح زیر هستند:

علائم هیپرپلازی کلاسیک و غیرکلاسیک

علائم نوع کلاسیک عبارت‌اند از:

بحران آدرنال

تحریک پذیری بالا

قند خون پایین یا بالا

بی‌انرژی بودن و خستگی مفرط

مشکلات قلبی، استفراغ و حتی کما

غیر طبیعی بودن اندام تناسلی (معمولا در دختران رایج است)

علائم نوع غیر کلاسیک عبارت‌اند از:

کمبود کورتیزول

نامنظم بودن قاعدگی

آکنه زودرس و شدید

رشد اولیه و زودرس موهای زائد

کاهش قدرت باروری یا ناباروری کامل

افزایش شدت ویژگی‌های مردانه مانند بم شدن صدا یا ریش صدا

نوع غیر کلاسیک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال دارای علائم شدیدی نیست و حتی ممکن است در مراحل غربالگری خون نوزاد نیز مشخص نشود.

علائم هیپرپلازی بر اساس جنسیت بیمار

تظاهرات بالینی در زنان عبارت است از:

پرمویی

ناباروری

فشار خون بالا

اختلال در قاعدگی

بلوغ زودرس اسکلتی

عدم قاعدگی و عدم رشد سینه

ناهنجاری‌های تناسلی و آلت تناسلی مبهم

تظاهرات بالینی در مردان :

رشد زودرس موهای زائد

تمایل به‌رفتارهای دخترانه

بزرگ شدن زودرس آلت تناسلی

اندام تناسلی برای مردان طبیعی است بجز برخی موارد خاص

استفراغ مکرر، کم آبی شدید و افت فشار خون در 4 هفته اولیه

توجه داشته باشید که هر کدام از علائم مذکور می‌توانند زنگ خطر باشند و بلافاصله بعد از مشاهده حتما باید به بهترین دکتر غدد در تهران یا هر کجای دیگر که می‌شناسید مراجعه کنید.

تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

تشخیص این بیماری در ابتدا توسط علائم بالینی صورت می‌گیرد اما این علائم برای تشخیص نهایی کافی نیستند و برخی آزمایشات نیز در این بین نیاز است که این آزمایشات به‌شرح زیر هستند:

آزمایش قبل از زایمان

این آزمایشات تنها زمانی صورت می‌گیرد که یکی از اعضای خانواده دارای ژن معیوب باشد و یا والدین ناقل‌های این ژن‌های معیوب باشند. آزمایش قبل از زایمان به‌دو صورت انجام می‌شود که به‌شرح زیر هستند:

آمنیوسنتز: پزشک باید یک نمونه از مایع آمنیوتیک را از رحم خارج کرده و سلول‌ها را بررسی کند.

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی: نمونه‌ای از سلول‌های جفت گرفته شده و بررسی می‌شود.

آزمایش بعد از زایمان

همانطور که پیدا است، در این روش باید مستقیما از نوزاد یا کودک نمونه برداری صورت بگیرد. روش‌های زیر برای آزمایش بعد از زایمان استفاده می‌شود:

آزمایش ژنتیک

آزمایش خون و ادرار

همچنین برای دخترانی که دارای ابهام شدید در ناحیه تناسلی هستند، باید آزمون تعیین جنسیت انجام شود.

درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

درمان هیپرپلازی مادرزادی بخصوص در سنین بالاتر فرایند‌های پیچیده‌ای دارد. برای طی کردن این فرایند‌های درمانی، نیاز به‌مراجعه به‌متخصص اورولوژی، دکتر زنان و زایمان، روانپزشک و بسته به‌شرایط به‌برخی دیگر از متخصصان است. همچنین در برخی موارد خفیف، بیماران مبتلا به‌نوع غیر کلاسیک این بیماری نیازی به‌درمان خاص نداشته و خود به‌خود بهبود پیدا می‌کنند. به‌صورت کلی، رایج‌ترین درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، درمان دارویی است. در این شرایط پزشک سعی می‌کند از طریق برخی دارو‌ها، سطح هورمون‌های بدن را به‌مقدار عادی برساند. داروهای زیر، اصلی‌ترین دارو‌های مصرفی برای این بیماری هستند:

مکمل‌های غذایی

کورتیکواستروئید برای جایگزینی کورتیزول

مینرالوکورتیکوئید برای جایگزینی آلدوسترون

برای برخی از بیماران مصرف دارو می‌تواند کوتاه مدت و برای برخی دیگر بلند مدت یا حتی مادام العمر باشد و استاندارد خاصی برای این موضوع وجود ندارد.

در کنار درمان دارویی، برای بیماران مونث که دارای ابهام شدید تناسلی هستند، باید عمل جراحی صورت گیرد. تحت این عمل جراحی، آلت تناسلی باید به‌فرم عادی با عملکرد طبیعی خود برگردد. این عمل جراحی معمولا در دو تا شش ماهگی کودک باید صورت گیرد.

جمع‌بندی

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، بیماری‌ای بسیار نادر است که می‌تواند خطرناک باشد. علائم این بیماری می‌توانند ساده یا پیچیده باشند و در برخی موارد حتی با ابهام آلت تناسلی نیز در دختران رو به‌رو هستیم. خوشبختانه امروزه اطلاعات و راهکار‌های درمانی زیاد و موثری برای این بیماری وجود دارد که ما در این نوشته کوشیدیم تا تمام این اطلاعات را با شما در میان بگذاریم.

سایت نوبت دهی آنلاین درمانکده می‌تواند راهکاری مناسب برای دسترسی به‌پزشکان متخصص برای پیگیری بیشتر این مشکل یا هر مشکل دیگری باشد. دردرمانکده می‌توانید به‌پزشکان متخصص مختلف، از متخصص اورولوژ گرفته تا متخصص زنان و هر تخصص دیگری دسترسی داشته باشید.